抄訳
【背景】コルチゾール産生腺腫（CPA）における副腎ステロイド合成酵素のDNAメチル化によるコルチゾール合成機構はわかっていない．CPAにおけるステロイド合成酵素のDNAメチル化レベルを同定し，遺伝子発現との関連を明らかにすることを目的とした．
【方法】CPA25例と非機能性副腎皮質腺腫(NFA)6例を対象に，DNAメチル化ビーズアレイ解析とRNAシークエンス解析を行った．
【結果】CYP17A1遺伝子は，NFAに比べCPAで低メチル化を示し，転写領域2箇所のメチル化レベルが有意に低かった．また，CYP17A1遺伝子の3 領域でメチル化レベルとmRNA発現量が逆相関した．PRKACA変異CPAでは，GNAS変異CPAと比較し，CYP17A1遺伝子の低メチル化傾向を認めた．CYP17A1遺伝子のメチル化レベルとmRNA発現量を用いたクラスタリング解析で，PRKACA変異CPAはNFAおよびGNAS変異CPAと明確に区別された．
【考察】CPAでは，CYP17A1遺伝子の低メチル化がCYP17A1転写を制御し，特に，PRKACA変異CPAで，その関連が強かった．