抄訳
副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症（Isolated ACTH Deficiency; IAD）はまれな疾患であり、高フェリチン血症の原因としてはほとんど知られていない。私たちは、軽度の貧血（Hb 11.3g/dL）と高フェリチン血症（1796μg/L）を呈したIADの症例について報告する。患者は70歳代男性で、正常腎機能にも関わらず血清エリスロポエチン値の相対的低下（14.2 IU/L）と血清ヘプシジン-25値の上昇（91.7μg/dL）を認めた。IAD診断後、ヒドロコルチゾンの補充（15mg/日）により、貧血は速やかに改善し、血清ヘプシジン-25値と血清フェリチン値は正常化した。本症例では、副腎不全に伴うグルココルチコイド欠乏が、赤血球造血と抗炎症活性を抑制し、血清ヘプシジン-25値の上昇と高フェリチン血症の発症に関与したと考えられた。IADの初期症状は、全身倦怠感、食欲不振、体重減少、血液量の減少など非特異的であるため、診断が遅れる可能性がある。原因不明の貧血と高フェリチン血症を持つ患者においては、IADを含む副腎不全の可能性を鑑別診断として考慮すべきである。