抄訳
ZNRF3エクソン2欠失は先天性副腎低形成症の病因となる。本研究では遺伝子改変マウスを作成し、Znrf3エクソン2欠失（Δ2）が副腎皮質発生に及ぼす影響を検討した。ホモ接合性Znrf3エクソン2欠失（Znrf3Δ2/Δ2）マウスと同胞の野生型マウスを比較した。Znrf3Δ2/Δ2マウスの副腎は低形成を示さず、成長とともに腫大した。6週齢では、活性型β-カテニン陽性細胞数およびWnt/β-カテニン標的遺伝子Axin2 陽性細胞数が減少していた。血中ACTHおよびコルチコステロン濃度は変化していなかった。活性型β-カテニンおよびAxin2陽性細胞数の減少は、エクソン2を欠失したZnrf3がWnt/β-カテニンシグナル伝達を不活化することを示唆するが、Znrf3Δ2/Δ2マウスは先天性副腎低形成症を再現しなかった。ZNER3/Znrf3エクソン2欠失の副腎皮質発生に関する影響には種差があると考える。