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2018/06/26

脈絡膜厚及び中心性漿液性網脈絡膜症に関連する遺伝子CFH、VIPR2の同定

論文タイトル
CFH and VIPR2 as susceptibility loci in choroidal thickness and pachychoroid disease central serous chorioretinopathy
論文タイトル(訳)
脈絡膜厚及び中心性漿液性網脈絡膜症に関連する遺伝子CFH、VIPR2の同定
DOI
10.1073/pnas.1802212115
ジャーナル名
Proceedings of the National Academy of Sciences National Academy of Sciences
巻号
PNAS Vo.115 No.24 (6261-6266)
著者名(敬称略)
細田 祥勝, 山城 健児 他
所属
京都大学大学院医学研究室 眼科学教室

抄訳

 中心性漿液性網脈絡膜症(CSC)は脈絡膜の肥厚に伴う黄斑部の漿液性網膜剥離を来す疾患である。続発性に脈絡膜新生血管を発症して、滲出型加齢黄斑変性(AMD)と酷似した病態を呈することもあり、CSCとAMDには共通した発症機序が関与しているのではないかとも考えられてきた。
 今回我々は、6110人の日本人データを用いたゲノムワイド関連解析で、脈絡膜厚に関連する2つの遺伝子(CFH・VIPR2)を同定した。さらに、この2つの遺伝子がCSCの発症にも関わっていることが、701人の日本人CSC患者の追加データおよび韓国人2068人のデータを用いた解析で確認できた。
 また、脈絡膜が厚く、CSCを発症しやすい型のCFH遺伝子を持っているとAMDを発症しにくくなり、逆にAMDを発症しやすい型のCFH遺伝子を持っていると、脈絡膜は薄くなり、CSCを発症しにくくなることも判明した。
 今回の研究ではCSCの発症予防や新たな治療につながる結果が得られた。また、CFH遺伝子には2つの役割があり、脈絡膜の肥厚およびCSCの発症と、AMDの発症には異なった機序が関与している可能性が示された。

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