抄訳
先端巨大症は成長ホルモン過剰分泌により特徴的な顔貌や手足の肥大を呈するが、症状が緩徐に進行するため診断遅延が多く、早期診断法の開発が課題である。本研究では、プライバシー保護の観点から顔画像ではなく手背および握り拳画像を用いたAIスクリーニングモデルを開発した。全国15施設で716例（先端巨大症317例、対照399例）を登録し、ResNet-50を基盤とした深層学習モデルを構築・評価した。その結果、感度0.89、特異度0.91、ROC-AUC 0.96、PR-AUC 0.95と高い診断性能を示し、内分泌専門医10名を上回る精度を示した。本研究は、手背と握り拳画像を用いて高精度な先端巨大症検出を実現した初めての報告であり、健診やプライマリケア、遠隔医療におけるスクリーニングツールとしての実用化が期待される。希少疾患である先端巨大症のみならず、関節リウマチなどの他の疾患への応用を目指している。一方、本モデルは専門医の診断を代替するものではなく、臨床判断を補完する補助ツールとしての活用が望まれる。