抄訳
不妊に関わる新規遺伝子同定を目的としたスクリーニングにより、spcar3変異表現型が同定された。spcar3変異は、R-loop構造を解消する機能を持つDNA/RNAヘリカーゼであるSenataxinをコードするSetx遺伝子の新たな対立遺伝子であることが明らかとなった。Setxspcar3突然変異マウスは雄性不妊を示すが、その原因は精細管に精子細胞と成熟精子が存在しないことである。Setxspcar3突然変異精母細胞の染色体標本を解析したところ、相同染色体の対合は正常にもかかわらず、常染色体における異常なDNA損傷形成、性染色体クロマチンの形成不全が生じていることが明らかになった。さらに、Setxspcar3突然変異マウスの精巣細胞は、Rループの異常蓄積を示した。これらの結果から、Senataxinが正常な減数分裂と精子形成に必要であることが確認されただけでなく、R-loop形成制御とゲノム恒常性維持における役割を解析するための新たなリソースが得られた。